Sute de pacienți români suferă de boli rare

Publicat de MIRELA ROTAR, 29 februarie 2020, 14:19

De Ziua Internațională a Bolilor Rare, cei care au fost diagnosticați cu asemenea afecțiuni suferă în tăcere. În acest moment, în România, aceste afecțiuni sunt diagnosticate târziu, puțini medici sunt capabili să le depisteze, bazele de date lipsesc, la fel și accesul la o informare corectă asupra bolilor.

Președintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune, Rozalina Lepădatu:

Din păcate în România este și mai greu decât în alte părți pentru că nu avem centre de expertiză în bolile rare, nu decontăm toate analizele, gen analize genetice și anticorpii aferenți fiecărei boli. Ultima provocare căreia trebuie să îi facă față pacienții este lipsa tratamentului. Foarte multe boli rare nu au tratament, pe partea de protecție socială iar avem ceva probleme pentru că nu avem, practic, protecție socială și suport pentru familiile acestea. 

Medicii atrag atenția că pacienții cu boli rare și familiile lor se confruntă cu o adevărată provocare în ceea ce privește accesul la tratament și îngrijire, iar pentru majoritatea nu există leac nicăieri în lume.

Mai mult, deși avem un program național de tratament și sunt înființate șase centre regionale în întreaga țară, acestea nu sunt dotate cu aparatură medicală modernă necesară pentru efectuarea testelor genetice în aceste boli. O soluție vine din partea Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune.

Rozalina Lepădatu:

Poate că o soluție ar fi ca să arondăm cât mai multe centre și spitale la centre de expertiză europene pentru că multe din aceste boli nu sunt rare, sunt foarte rare. De exemplu, cunosc doar doi pacienți diagnisticați în România cu o boală, vă dați seama cât de greu a fost să obțină diagnosticul, unul dintre ei la obținut la Viena, altul la București. Nu au acces la terapii, și poate colaborarea cu centrele de expertiză de boli rare din Uniunea Europeană ne-ar ajuta să diagnosticăm aceste boli.

La nivel european, circa 6% din populație se confruntă cu o boală rară, iar 72% dintre acestea sunt pe bază genetică.